El camino hacia el diagnóstico | La Ciencia de lo Singular
Sobre este episodio
A diferencia de otras enfermedades, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no muestran unas manifestaciones clínicas muy definidas, lo cual puede dar pie a confusiones, diagnósticos erróneos o a demoras en la obtención de los mismos. Además, el acceso a las pruebas diagnósticas varía mucho dependiendo del lugar de residencia, el nivel de conocimiento de los profesionales médicos o el tipo de enfermedad. En este capítulo, hablamos de cómo las nuevas tecnologías y las redes nacionales de expertos en genética clínica pueden ser de gran ayuda para acelerar y mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, así como de los esfuerzos que se están realizando para asegurar un diagnóstico temprano e igualitario. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r