Sin diagnóstico: navegando en la incertidumbre | La Ciencia de lo Singular
Sobre este episodio
En España, las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre una década hasta que se logra el diagnóstico adecuado. Este retraso supone una gran carga física, mental y emocional. El desconocimiento, el miedo o la falta de pronóstico y tratamientos adecuados, hacen que este colectivo de pacientes con enfermedades raras sea especialmente vulnerable. En este capítulo, ponemos el foco en las personas que aún no han podido poner un nombre a su enfermedad. Dos cuidadoras nos narran cómo es enfrentarse a la incertidumbre día tras día. También hablamos con profesionales de Sant Joan de Déu que trabajan en un programa innovador que da soporte a niños y niñas que todavía no tienen diagnóstico. Y, finalmente, dos investigadores de CIBERER nos explican cómo se trabaja desde diversas disciplinas científicas, como la genética, las ciencias ómicas o la bioinformática, para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r