Episodios de La Ciencia de lo Singular
33 episodios · del más reciente al más antiguo
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Enfermedades endocrinas | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades endocrinas son un grupo muy amplio y diverso de patologías que afectan al sistema endocrino, el cuál esta formado por glándulas y órganos que producen hormonas…
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Únicas Hackathon | La Ciencia de lo Singular
La colaboración, la genómica y la innovación se dieron cita en el primer Únicas Hackathon, una iniciativa pionera que consiguió diagnosticar a 6 de 12 pacientes con enfermedades…
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Epilepsias raras | La Ciencia de lo Singular
Una epilepsia es una ccondición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas. Existen más de 60 síndromes epilépticos y más de 100 causas…
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Errores congénitos de la inmunidad | La Ciencia de lo Singular
Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al…
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Enfermedades vasculares | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier…
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Enfermedades renales | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las…
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Enfermedades hematológicas | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos…
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Cardiopatías genéticas | La Ciencia de lo Singular
Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y…
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Hipoacusias y Sordera | La Ciencia de lo Singular
La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias…
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Enfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos…
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Cánceres raros | La Ciencia de lo Singular
Cánceres raros El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden…
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Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro…
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Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que…
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Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular
En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM)…
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Enfermedades neuromusculares | La Ciencia de lo Singular
Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle…
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Cuidados paliativos: un enfoque integral | La Ciencia de lo Singular
La gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de situaciones…
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Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Muchas enfermedades raras son multisistémicas, es decir, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad. En estos casos necesitaremos aplicar…
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Trasplantes: cuando los órganos fallan | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en pediatría, entre el 15% y el…
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Investigación en medicamentos huérfanos | La Ciencia de lo Singular
El desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. El alto coste de su investigación y el…
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Asesoramiento Genético | La Ciencia de lo Singular
Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede ayudarnos a tomar…
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Cribado neonatal: adelantarse al futuro | La Ciencia de lo Singular
El cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este…
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Los pacientes como motor de la investigación | La Ciencia de lo Singular
Pacientes y familiares realizan una labor irremplazable a la hora de investigar las enfermedades raras. En este último capítulo de la temporada, que coincide con la celebración…
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Navegando en el mar de información sobre las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Encontrar información sobre enfermedades raras es complejo: hay una falta de información médica fiable y actualizada, los bulos y noticias falsas sobre salud abundan e interpretar…
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Modelos innovadores de investigación preclínica | La Ciencia de lo Singular
En este capítulo realizamos un recorrido por diversos modelos innovadores que se emplean en la actualidad para el estudio de las enfermedades raras, como los organoides, los…
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El impacto emocional de las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Muchas enfermedades raras suelen manifestarse a una edad temprana, pueden causar algún tipo de discapacidad y en muchos casos presentan cronicidad, lo que representa un impacto…
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Calidad de vida: reto de investigación | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorarla, además…
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Ética en la investigación de las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras debemos realizar estudios en seres humanos. Como ocurre en el caso de la experimentación con animales, este tipo de…
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Cambiar genes para cambiar vidas | La Ciencia de lo Singular
La terapia génica tiene un gran potencial para transformar el tratamiento de las enfermedades raras. En este capítulo hablamos con dos especialistas que han trabajado en el…
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Modelos animales para estudiar las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Podemos investigar las enfermedades raras a través de diferentes modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son…
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Registros: el poder de la información | La Ciencia de lo Singular
Los registros recopilan datos de pacientes que son de gran utilidad para describir la historia natural de una enfermedad, conocer su prevalencia y sintomatología, diseñar…
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Biobancos: aliados de la investigación | La Ciencia de lo Singular
Dado que las enfermedades raras afectan a muy pocas personas, uno de los principales obstáculos para investigar estas patologías es la baja disponibilidad de muestras biológicas…
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Sin diagnóstico: navegando en la incertidumbre | La Ciencia de lo Singular
En España, las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre una década hasta que se logra el diagnóstico…
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El camino hacia el diagnóstico | La Ciencia de lo Singular
A diferencia de otras enfermedades, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no muestran unas manifestaciones clínicas muy definidas, lo cual puede dar pie a confusiones…