Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular
Sobre este episodio
En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la química del cuerpo y produciendo disfunciones muy variadas. La gran mayoría de los EIM tienen afectación neurológica. Hablamos sobre su clasificación, su sintomatología, sus tratamientos, su diagnóstico y sobre los últimos avances en investigación. Si tienes una enfermedad metabólica hereditaria o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r