# Enfermedades metabólicas hereditarias \| La Ciencia de lo Singular

Episodio de [La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular), de Hospital Sant Joan de Déu.

- Publicado: 20 de diciembre de 2024
- Duración: 48 min
- Temporada 3, episodio 20
- Audio: https://www.ivoox.com/enfermedades-metabolicas-hereditarias-la-ciencia-lo_mf_137092226_feed_1.mp3
- Página: https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602911-enfermedades-metabolicas-hereditarias-la-ciencia-de-lo-singular

## Sobre este episodio

En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la química del cuerpo y produciendo disfunciones muy variadas. La gran mayoría de los EIM tienen afectación neurológica. Hablamos sobre su clasificación, su sintomatología, sus tratamientos, su diagnóstico y sobre los últimos avances en investigación. Si tienes una enfermedad metabólica hereditaria o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Anterior: [Enfermedades neuromusculares \| La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602912-enfermedades-neuromusculares-la-ciencia-de-lo-singular)
Siguiente: [Enfermedades mitocondriales \| La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602910-enfermedades-mitocondriales-la-ciencia-de-lo-singular)

## Últimos episodios de La Ciencia de lo Singular

- [Genrare \| La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/147004714-genrare-la-ciencia-de-lo-singular) · 29 de octubre de 2026 · 27 min
- [Enfermedades endocrinas \| La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602898-enfermedades-endocrinas-la-ciencia-de-lo-singular) · 25 de septiembre de 2026 · 26 min
- [Únicas Hackathon \| La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602899-unicas-hackathon-la-ciencia-de-lo-singular) · 6 de agosto de 2026 · 32 min
- [Epilepsias raras \| La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602900-epilepsias-raras-la-ciencia-de-lo-singular) · 14 de julio de 2026 · 31 min
- [Errores congénitos de la inmunidad \| La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602901-errores-congenitos-de-la-inmunidad-la-ciencia-de-lo-singular) · 24 de abril de 2026 · 40 min