# El camino hacia el diagnóstico \| La Ciencia de lo Singular

Episodio de [La Ciencia de lo Singular](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular), de Hospital Sant Joan de Déu.

- Publicado: 20 de febrero de 2023
- Duración: 27 min
- Temporada 1, episodio 1
- Audio: https://www.ivoox.com/camino-hacia-diagnostico-la-ciencia_mf_103355787_feed_1.mp3?d=1676976841
- Página: https://escuchario.semeescucha.es/podcast/la-ciencia-de-lo-singular/episodio/1602930-el-camino-hacia-el-diagnostico-la-ciencia-de-lo-singular

## Sobre este episodio

A diferencia de otras enfermedades, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no muestran unas manifestaciones clínicas muy definidas, lo cual puede dar pie a confusiones, diagnósticos erróneos o a demoras en la obtención de los mismos. Además, el acceso a las pruebas diagnósticas varía mucho dependiendo del lugar de residencia, el nivel de conocimiento de los profesionales médicos o el tipo de enfermedad. En este capítulo, hablamos de cómo las nuevas tecnologías y las redes nacionales de expertos en genética clínica pueden ser de gran ayuda para acelerar y mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, así como de los esfuerzos que se están realizando para asegurar un diagnóstico temprano e igualitario. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

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