La enfermedad está ahí fuera
Sobre este episodio
Un grupo de veintisiete médicos y científicos de la Universidad de Vanderbilt, localizada en Nashville, Tennessee, EE.UU., decide analizar varias bases de datos médicos en busca de pacientes con síntomas que tal vez pudieran ser debidos a una enfermedad genética. Los investigadores analizan los síntomas de 21.701 pacientes, a los cuales clasifican de acuerdo con el grado de concordancia con el que sus síntomas se adecúan a los síntomas conocidos asociados a nada menos que 1.204 enfermedades genéticas. Los investigadores encuentran dieciocho asociaciones entre mutaciones génicas y las puntuaciones de riesgo atribuidas a los pacientes. Cuatro de estas asociaciones genéticas concordaban con causas conocidas de enfermedades, pero el resto suponen mutaciones aún no conocidas en diversos genes que acaban por causar una enfermedad genética.