PANGENOMA

PANGENOMA  El 6 de abril de 2000 se anunció el borrador del primer genoma humano.  Es la receta que contiene toda la información para que una persona se pueda desarrollar y crecer.  En febrero de 2001 las prestigiosas revistas Nature y Science publicaron la secuenciación final.  Sin embargo, había huecos, ya que el primer borrador solo completaba el 92% del genoma.  Hubo que esperar hasta 2021 hasta que se generó la primera secuencia completa.  Ahora veremos algunas de las conclusiones de estas publicaciones.  Todas las personas pertenecemos a la especie humana.  Somos un compendio de diversidad genética que provoca que, por ejemplo:  Los inuits toleren mejor el frío, que los miembros de la tribu africana de los Bajau puedan permanecer en apnea hasta 13 minutos o que los europeos y asiáticos tengan un 2% de descendencia neandertal.  Solo nos separa un 0,4% de media en el genoma del resto de las personas, incluidos nuestros parientes más cercanos.  En el presente, un equipo internacional de científicos de diferentes centros han conseguido el borrador del primer pangenoma.  Esta herramienta agrupa los datos genómicos, casi completos, de 47 personas pertenecientes a diferentes poblaciones de todo el mundo.  De nuevo, los resultados y las primeras aplicaciones del estudio se han publicado en Nature.  Esto puede suponer un gran avance para la medicina personalizada.  Por ejemplo: los medicamentos cardiovasculares pueden provocarnos tos.  Y esto sería tres veces más frecuente en los enfermos asiáticos que entre los de raza blanca.  En lo substancial, nos parecemos al 99,9%.  Pero tenemos 3.000 millones de pares de letras en nuestro genoma: 3.000 millones de nuestra madre y los otros de nuestro padre.  Esto representa que entre 3 y 6 millones de letras serán distintas entre cualquier par de humanos.  Entre esas diferencias se hallará la responsable de la enfermedad congénita que padezcamos.  Las muestras para elaborar estos 47 genomas iniciales se pretenden ampliar hasta los 350 en 2024.  Los hallazgos de esta iniciativa han sido que cada persona sana porta en su genoma, por término medio, alrededor de 150 anomalías que provocan la finalización prematura de proteínas.  Y otras 30 implicadas en la aparición de enfermedades raras.  También se ha confirmado el origen único de todos los humanos actuales que se remontaría a un antepasado común de hace entre 150.000 y 200.000 años.  Incluso, ahora se sabe que un único ancestro común dio origen a los ojos azules en la humanidad.  Y vivió hace entre unos 6.000 y 10.000 años, en el periodo Neolítico.  El color ‘natural’ de los ojos de los seres humanos es el marrón, debido a la melanina, un pigmento.  Pero en el largo camino de la evolución humana, una mutación genética bloqueó la producción de melanina en los ojos y de ahí surgió el color azul.  Esta mutación tuvo lugar una sola vez, en un único individuo.  A partir de él, se transmitió de generación a generación.  Así que esta nueva herramienta es como un libro desplegable.  Donde las bases de los genomas se comparan unas con otras en su punto justo.  Cuando hay grandes diferencias, hablaríamos de variantes estructurales, con 50 pares de bases o más distintos.  Y pueden tener importantes implicaciones para la salud.  El siguiente paso introducirá ADN de grupos étnicos más aislados en el estudio.  Con todo, no será suficiente para representar toda la diversidad genética de nuestra especie.  En conclusión, estamos en un punto de inflexión donde la genómica ya no es la de un humano estándar…sino una para todos.