Episodio – Microdeleción 22q11.2 y Tetralogía de Fallot | USMLE Step 1
Sobre este episodio
Un recién nacido presenta hipoxemia, facies anómalas y un defecto cardíaco cianótico característico. ¿La clave diagnóstica? Una microdeleción en el cromosoma 22q11.2 , responsable del espectro DiGeorge/velocardiofacial . En este episodio analizamos los hallazgos clínicos, la embriología de los arcos faríngeos afectados, la fisiopatología de la Tetralogía de Fallot y el fundamento molecular detrás de la prueba diagnóstica con FISH. #️⃣ #USMLE #USMLEStep1 #Medicina #Cardiología #Pediatría #DiGeorge #TetralogíaDeFallot #Genética #Embriología #ExamenStep1 #USMLEDreamers