# Episodio – Microdeleción 22q11.2 y Tetralogía de Fallot \| USMLE Step 1

Episodio de [USMLE DREAMERS](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers).

- Publicado: 22 de noviembre de 2025
- Duración: 5 min
- Audio: https://anchor.fm/s/10940aa24/podcast/play/111562372/https%3A%2F%2Fd3ctxlq1ktw2nl.cloudfront.net%2Fstaging%2F2025-10-22%2F21717ac0-ff44-673b-4f1f-25ef99b9d986.mp3
- Página: https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6252064-episodio-microdelecion-22q11-2-y-tetralogia-de-fallot-usmle-step-1

## Sobre este episodio

Un recién nacido presenta hipoxemia, facies anómalas y un defecto cardíaco cianótico característico. ¿La clave diagnóstica? Una microdeleción en el cromosoma 22q11.2 , responsable del espectro DiGeorge/velocardiofacial . En este episodio analizamos los hallazgos clínicos, la embriología de los arcos faríngeos afectados, la fisiopatología de la Tetralogía de Fallot y el fundamento molecular detrás de la prueba diagnóstica con FISH. #️⃣ #USMLE #USMLEStep1 #Medicina #Cardiología #Pediatría #DiGeorge #TetralogíaDeFallot #Genética #Embriología #ExamenStep1 #USMLEDreamers

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