Episodio – BH4 y convulsiones refractarias: cuando “PKU” también es déficit de neurotransmisores | USMLE Step 1
Sobre este episodio
Lactante de 9 meses con retraso del desarrollo severo, microcefalia, convulsiones refractarias e hipopigmentación difusa. En este episodio explicamos cómo el déficit de tetrahidrobiopterina (BH4, tetrahydrobiopterin) causa hiperfenilalaninemia tipo PKU (phenylketonuria) y además disminuye catecolaminas y serotonina por bloqueo de hidroxilasas clave. Integramos la clínica con la vía metabólica para identificar el enzima directamente afectado. #USMLEDreamers #USMLEStep1 #Bioquímica #Metabolismo #BH4 #PKU #Neurotransmisores #Catecolaminas #Serotonina