# Episodio – BH4 y convulsiones refractarias: cuando “PKU” también es déficit de neurotransmisores \| USMLE Step 1

Episodio de [USMLE DREAMERS](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers).

- Publicado: 18 de diciembre de 2025
- Duración: 6 min
- Audio: https://anchor.fm/s/10940aa24/podcast/play/112806179/https%3A%2F%2Fd3ctxlq1ktw2nl.cloudfront.net%2Fstaging%2F2025-11-18%2Fbbfd737c-4e7f-d978-f386-6deab6c2c87e.mp3
- Página: https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251887-episodio-bh4-y-convulsiones-refractarias-cuando-pku-tambien-es-deficit-de-usmle

## Sobre este episodio

Lactante de 9 meses con retraso del desarrollo severo, microcefalia, convulsiones refractarias e hipopigmentación difusa. En este episodio explicamos cómo el déficit de tetrahidrobiopterina (BH4, tetrahydrobiopterin) causa hiperfenilalaninemia tipo PKU (phenylketonuria) y además disminuye catecolaminas y serotonina por bloqueo de hidroxilasas clave. Integramos la clínica con la vía metabólica para identificar el enzima directamente afectado. #USMLEDreamers #USMLEStep1 #Bioquímica #Metabolismo #BH4 #PKU #Neurotransmisores #Catecolaminas #Serotonina

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