Síndrome de Mitchell: La lucha de SuperDani contra una enfermedad Ultra Rara
Sobre este episodio
El Síndrome de Mitchell es una de las enfermedades más raras del planeta, afectando apenas a un puñado de personas en todo el mundo. Este trastorno genético provocado por una mutación en el gen ACOX1 hace que el sistema nervioso se "oxyde" de forma acelerada, fundiendo las conexiones entre las neuronas. En este episodio, el investigador Pablo Ranea Robles abre las puertas de su laboratorio para explicarnos de forma sencilla qué ocurre en el cuerpo de pacientes como el pequeño Dani. Hablamos alto y claro de la gran barrera del sistema: cómo la lentitud burocrática y el desinterés comercial de las grandes farmacéuticas por las enfermedades poco rentables, deja todo el peso del sufrimiento en manos de la ciencia pública y la lucha incansable de los padres. El Proyecto SuperDani es una oportunidad de poner cura y soluciones reales a través de ciencia pionera (pasando células de la piel a células madre, y luego a neuronas funcionales). Todo pasa por la visibilidad y el apoyo de recursos donde, lamentablemente, muchas veces las administraciones no llegan a tiempo. 👤 INVITADO Pablo Ranea Robles, Investigador Biomédico especializado en peroxisomas. Sigue su trabajo y el caso de Dani en estas redes: LinkedIN de Pablo: https://www.linkedin.com/in/pablo-ranea-robles-402824139 Instagram del proyecto: https://www.instagram.com/superdani_mitchellsyndrome/ Aporta y conoce más en la Web Oficial: https://superdani.org/ 🦊 MÁS FOXquisito 👉 Suscríbete a la Newsletter para no perderte nada: https://foxquisito.com 👉 Síguenos en Instagram: https://www.instagram.com/foxquisito/ 👉 Únete como miembro (Chat Directo + Apoyo): https://www.youtube.com/@FOXquisito/join 🕒 ÍNDICE DE CHARLAS Y REFLEXIONES 00:00 - Intro y bienvenida. 00:46 - Las 5 preguntas rápidas (contexto y trayectorias). 03:54 - Qué es el Síndrome de Mitchell y la mutación ACOX-1. 08:24 - Similitudes del "apagado" neuronal con Parkinson o Esclerosis. 16:05 - Medicamentos impagables vs el modelo farmacéutico. 18:21 - El origen del Proyecto SuperDani en un pabellón. 19:53 - De piel a neuronas: Cómo se crea ciencia pionera en cultivo. 26:33 - ¿Cómo puede ayudar la Inteligencia Artificial simulando células? 30:18 - La IA y el perro con cáncer (¿Sensacionalismo o verdad?). 34:25 - La necesidad de dinero y apoyo en la sanidad pública. 34:59 - Colaboración internacional: la red noble europea entre científicos. 38:08 - LOS TITULARES DE FOXy. 48:51 - MENSAJE FINAL / DESPEDIDA. #sindromedemitchell #enfermedadesraras #biomedicina #superdani #genetica #foxquisito #divulgacioncientifica #cienciaespaña #neurodegenerativo #saludpublica