# Episodio – Riesgo 1/8 en Hemofilia ligada al X \| USMLE Step 1

Episodio de [USMLE DREAMERS](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers).

- Publicado: 11 de diciembre de 2025
- Duración: 10 min
- Audio: https://anchor.fm/s/10940aa24/podcast/play/112509739/https%3A%2F%2Fd3ctxlq1ktw2nl.cloudfront.net%2Fstaging%2F2025-11-11%2F90a37312-bf20-d57a-594f-aea87da5b4e2.mp3
- Página: https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251917-episodio-riesgo-1-8-en-hemofilia-ligada-al-x-usmle-step-1

## Sobre este episodio

──────────────────────────────────────── BIENVENIDOS A UN NUEVO EPISODIO DE USMLE DREAMERS Hoy vamos a usar un caso clásico de hemofilia ligada al cromosoma X para repasar algo que el Step 1 adora: cálculo de probabilidades en genética. Veremos por qué, cuando los padres son fenotípicamente normales, el riesgo de que la hermana de un varón afectado tenga un hijo enfermo es exactamente 1/8. DESARROLLO DEL CASO Tenemos un chico de 14 años con: - Sangrado prolongado tras extracción dental - Episodios previos de hemartrosis - Padres sin problemas de sangrado Diagnóstico de hemofilia A o B, ambas recesivas ligadas al X. La pregunta del examen gira alrededor de la hermana mayor, que: - No está afectada - Está embarazada - No sabe el sexo del bebé Y ella quiere saber: “¿Cuál es la probabilidad de que mi hijo tenga hemofilia?” La respuesta correcta del examen es 1/8, y viene de multiplicar 3 probabilidades encadenadas. BASE NEUROANATÓMICA (GENÉTICA) Recordemos la lógica de la herencia recesiva ligada al X: Un varón afectado tiene genotipo \*\*XᵈY\*\*. Una mujer sana con un hijo varón afectado debe ser portadora: \*\*XXᵈ\*\*. Como el padre del paciente está sano, su cromosoma X es normal. Por lo tanto, el X mutado viene de la madre. Ahora, centrémonos en la hermana del paciente: \*\*Probabilidad de que ella sea portadora (P1):\*\* La madre es portadora (XXᵈ), el padre es normal (XY). Las hijas tienen 50% de ser XX (sanas) y 50% de ser XXᵈ (portadoras). 👉 \*\*P1 = 1/2\*\* \*\*Probabilidad de que una mujer portadora pase el X mutado al bebé (P2):\*\* Si la hermana es XXᵈ, solo uno de los dos X va al hijo. 👉 50% X normal, 50% Xᵈ 👉 \*\*P2 = 1/2\*\* \*\*Probabilidad de que el bebé sea varón (P3):\*\* 👉 50% niño, 50% niña Solo un niño con XᵈY estará afectado. 👉 \*\*P3 = 1/2\*\* La probabilidad total de tener un hijo afectado es el producto: \*\*Ptotal = P1 × P2 × P3 = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8\*\* INTERPRETACIÓN CLÍNICA Y PRONÓSTICO En la práctica clínica real: - A la hermana se le puede ofrecer estudio genético. - Si ella es portadora confirmada, su riesgo sería 1/4 (1/2 niño × 1/2 recibe Xᵈ). - Pero mientras no esté estudiada, usamos la probabilidad mendeliana clásica: \*\*1/8\*\*. PUNTOS CLAVE - Hemofilia A y B → recesivas ligadas al X. - Padres sanos + hijo varón afectado → madre portadora obligada. - Hermanas tienen 50% de probabilidad de ser portadoras. - Hijo afectado requiere: - hermana portadora, - pase Xᵈ, - bebé varón. - Multiplicación en cadena: \*\*1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8\*\*. PREGUNTAS 1. ¿Cuál es la probabilidad de que la hermana de un varón con hemofilia sea portadora, si los padres son clínicamente sanos? ➡️ 50% (1/2) 2. Si una mujer es portadora confirmada, ¿qué probabilidad tiene de tener un hijo varón afectado? ➡️ 1/4 3. En el escenario del examen, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo esté afectado? ➡️ 1/8 4. ¿Qué patrón de herencia afecta más a varones y tiene mujeres portadoras? ➡️ Recesivo ligado al X 5. Si la hermana tiene una niña que hereda el X mutado, ¿cómo estará la niña? ➡️ Sana pero portadora 6. ¿Qué evento reduce a la mitad la probabilidad en muchos problemas de herencia ligada al X? ➡️ El hecho de que solo los varones se afectan (P = 1/2). RECUERDA Cuando veas: \*\*Varón con hemofilia + padres sanos + hermana embarazada\*\*, activa el patrón mental: \*\*Riesgo = 1/8 = 1/2 (ella portadora) × 1/2 (pasa Xᵈ) × 1/2 (niño).\*\* Multiplicar fracciones solo requiere recordar: 👉 Numeradores entre sí 👉 Denominadores entre sí 1 × 1 × 1 = 1 2 × 2 × 2 = 8 Resultado: \*\*1/8\*\* 0.125 = 1/8 (mitad de 1/4 → 25% → 12.5%)

Anterior: [Episodio – Gastrinoma y pliegues gástricos engrosados \| USMLE Step 1](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251918-episodio-gastrinoma-y-pliegues-gastricos-engrosados-usmle-step-1)
Siguiente: [Episodio – Osteomalacia por déficit de vitamina D y síntesis cutánea de colecalciferol \| USMLE Step 1](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251916-episodio-osteomalacia-por-deficit-de-vitamina-d-y-sintesis-cutanea-de-usmle-step)

## Últimos episodios de USMLE DREAMERS

- [Episodio – Enterococcus, UTI nosocomial y gamma hemólisis \| USMLE Step 1](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251290-episodio-enterococcus-uti-nosocomial-y-gamma-hemolisis-usmle-step-1) · 29 de septiembre de 2026 · 7 min
- [Episodio – Hemoglobinuria paroxística nocturna, trombosis atípica y hemosiderosis renal \| USMLE Step 1](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251291-episodio-hemoglobinuria-paroxistica-nocturna-trombosis-atipica-y-hemosiderosis-1) · 6 de agosto de 2026 · 6 min
- [Episodio – Valproato, deficiencia de folato y defectos del tubo neural \| USMLE Step 1](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251292-episodio-valproato-deficiencia-de-folato-y-defectos-del-tubo-neural-usmle-step-1) · 27 de junio de 2026 · 7 min
- [Episodio – Uretritis gonocócica, coinfección por Chlamydia y tratamiento con doxiciclina \| USMLE Step 1](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251293-episodio-uretritis-gonococica-coinfeccion-por-chlamydia-y-tratamiento-con-usmle) · 27 de junio de 2026 · 5 min
- [Episodio – Propranolol, bloqueo beta-2 y exacerbación de asma \| USMLE Step 1](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/usmle-dreamers/episodio/6251294-episodio-propranolol-bloqueo-beta-2-y-exacerbacion-de-asma-usmle-step-1) · 27 de junio de 2026 · 5 min