Episodio – Enfermedad de células de inclusión (mucolipidosis II): defecto de direccionamiento lisosomal | USMLE Step 1

Paciente pediátrico de 2 años con retraso del desarrollo, falla de crecimiento, infecciones recurrentes, opacidad corneal y hepatoesplenomegalia. En este episodio se analiza la enfermedad de células de inclusión (mucolipidosis II), un trastorno hereditario caracterizado por un defecto en el direccionamiento lisosomal de hidrolasas ácidas. Se revisa el papel de la manosa-6-fosfato, la función de la fosfotransferasa del aparato de Golgi y las consecuencias celulares y clínicas de la secreción inapropiada de enzimas lisosomales. Episodio enfocado en la integración de biología celular, patología pediátrica y fisiopatología. #USMLEDreamers #USMLE #Step1 #BiologiaCelular #Patologia #Pediatria #Lisosoma #Manosa6Fosfato #ICellDisease #MucolipidosisII