El papel de la genética en el Síndrome de Dravet

¿Sabías que una sola mutación genética puede ser la causa de crisis convulsivas graves desde el primer año de vida? Crisis febriles prolongadas, refractariedad a fármacos antiepilépticos convencionales y un desarrollo inicial aparentemente normal pueden ser señales clave. En este episodio hablaremos cuándo solicitar un panel genético, cómo interpretar sus resultados y el papel del gen SCN1A en la práctica clínica. Permiso de publicidad: 263300201B2281