28 de abril, día internacional de KAND

En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, hablamos del síndrome KAND, también conocido como KIF1A-Associated Neurological Disorder , un trastorno neurológico raro de origen genético causado por variantes en el gen KIF1A . En esta ocasión nos acompaña el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra y especialista en enfermedades raras. Este gen es fundamental para el transporte de moléculas dentro de las neuronas, por lo que su alteración puede afectar significativamente el funcionamiento del sistema nervioso . El KAND puede manifestarse con retraso del desarrollo , hipotonía , espasticidad , ataxia , epilepsia , neuropatía periférica , dificultades del lenguaje, problemas de alimentación y alteraciones visuales, como la atrofia óptica . Su expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras presentan una evolución más compleja y progresiva. Por eso, el diagnóstico suele representar un reto y, con frecuencia, requiere estudios de secuenciación genética , como paneles de genes o de exoma clínico. Aunque actualmente no existe una cura , el abordaje del KAND se basa en un manejo multidisciplinario enfocado en mejorar la calidad de vida: rehabilitación , control de las crisis epilépticas, tratamiento de la espasticidad, apoyo nutricional, visual y educativo, y acompañamiento integral a las familias. Además, la investigación en terapias dirigidas sigue avanzando y abre una puerta de esperanza para el futuro. Cada 28 de abril se conmemora el Día de KIF1A , una fecha dedicada a generar conciencia sobre este padecimiento, visibilizar a las personas y familias que viven con él, e impulsar la investigación científica y la colaboración internacional. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/ Asociación KIF1A España: https://kif1a.es/ Child Neurology Foundation: https://www.childneurologyfoundation.org/ Boston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/ OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/KIF1A NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kif1a-related-disorder/ #KAND #KIF1A #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.