# 30 de mayo, día internacional del síndrome Prader Willi

Episodio de [Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/rare-5-rare-spotlights-explorando-enfermedades-raras-en-5-minutos), de Jose E Garcia-Ortiz.

- Publicado: 30 de mayo de 2026
- Duración: 5 min
- Temporada 3, episodio 226
- Audio: https://sphinx.acast.com/p/open/s/65ac7b690187310016a4fa60/e/6a1868e08fd07475b5810041/media.mp3
- Página: https://escuchario.semeescucha.es/podcast/rare-5-rare-spotlights-explorando-enfermedades-raras-en-5-minutos/episodio/557952-30-de-mayo-dia-internacional-del-sindrome-prader-willi

## Sobre este episodio

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos , el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo , y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW ), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa , médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas. El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético multisistémico poco frecuente (1 de cada 15,000 nacimientos) que afecta al hipotálamo y altera el apetito, el crecimiento, el metabolismo y la conducta. Clínicamente avanza por etapas . En el recién nacido y el lactante predominan la hipotonía severa, la succión débil y las dificultades para alimentarse, que retrasan el desarrollo psicomotor. Entre los dos y los cuatro años el cuadro se invierte : aparece una hiperfagia incontrolable que, sin medidas estrictas sobre el acceso a la comida, lleva en poco tiempo a una obesidad central grave y difícil de manejar. Con el tiempo se suman talla baja, rasgos faciales característicos (como los ojos almendrados), disfunción endocrina, retraso cognitivo leve a moderado y alteraciones de la conducta —rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos—. El origen está en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno, por tres mecanismos posibles: deleción paterna (~70% de los casos), disomía uniparental materna (~25%) y, en el resto, un defecto del centro de impronta . El diagnóstico se confirma mediante el análisis de metilación del ADN , que detecta cerca del 99% de los casos; posteriormente, pruebas genéticas específicas identifican el mecanismo exacto. SPW no tiene cura y el tratamiento es multidisciplinario . La hormona de crecimiento , iniciada en la infancia, mejora el tono muscular, la talla y la masa magra. Se corrigen los déficits endocrinos —incluido el reemplazo hormonal sexual en la pubertad— y se mantienen medidas nutricionales y conductuales estrictas frente a la obesidad: dieta hipocalórica, ejercicio y supervisión permanente del acceso a los alimentos. El apoyo psicológico y educativo es clave para manejar la conducta y acompañar el desarrollo cognitivo. El pronóstico mejora con el tratamiento precoz , pero la obesidad mal controlada puede provocar complicaciones graves —diabetes, cardiopatía— que acortan la esperanza de vida; sin control, muchos pacientes fallecen hacia la cuarta década de la vida. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space En los siguientes enlaces puedes encontrar más información: Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739 NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/ #PWSawarenessday #PWSinternationalday #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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