Gaucher y ASMD en la práctica diaria: señales de alarma y toma de muestras

Este episodio de MED-U aborda el diagnóstico temprano de la enfermedad de Gaucher y la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), con la participación de la Dra. Consuelo Durand, especialista en neurometabolismo y directora médica de CEMPE. Se exploran las señales de alarma clínicas que deben despertar la sospecha diagnóstica, como esplenomegalia, citopenias, dolor óseo y dislipidemia característica, así como los errores más frecuentes en la toma de muestras en papel de filtro y las mejores prácticas para garantizar un procesamiento adecuado. El episodio destaca el rol del departamento de Diagnóstico de Sanofi en alianza con CEMPE para facilitar el acceso al diagnóstico mediante estudios enzimáticos y de biomarcadores por espectrometría de masa en tándem, con resultados en 10 días hábiles. También se discute la evolución de los biomarcadores específicos como lyso-Gb1 para Gaucher y lisoesfingomielina para ASMD, enfatizando cómo estos avances permiten un diagnóstico más oportuno, un seguimiento terapéutico más preciso y, en última instancia, un impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades raras.Material diseñado con fines educativos.MAT-AR-2503235