CRISPR y Ataxia de Friedreich: ¿Estamos cerca de la cura real?

¿Es posible editar una sola letra de nuestro ADN para curar una enfermedad degenerativa? En este episodio hablamos con la Dra. Pilar González Cabo, una de las mayores expertas en Ataxia de Friedreich y edición genética en España. Con más de 25 años de experiencia, Pilar nos explica cómo la tecnología CRISPR está abriendo una puerta que antes parecía cerrada para millones de personas. Exploramos el fascinante mundo de las enfermedades raras, el manual de instrucciones que todos llevamos dentro y los retos éticos y económicos de la medicina personalizada. ¿Por qué cuesta millones de euros un tratamiento capaz de salvar vidas? ¿Qué papel juega la epigenética en nuestra salud? Una charla profunda, humana y necesaria sobre el futuro de la ciencia y la perseverancia de quienes investigan en la sombra. Si quieres entender cómo la biotecnología está reescribiendo el futuro de la medicina, este episodio es para ti. 👤 INVITADA Dra. Pilar González Cabo: Investigadora Principal centrada en Ataxia de Friedreich y enfermedades raras por repetición. 👉 Más sobre su investigación en el INCLIVA: https://www.incliva.es/ 👉 CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): https://www.ciberer.es/ 🦊 MÁS FOXquisito 👉 Suscríbete a la Newsletter: https://foxquisito.com 👉 Síguenos en Instagram: https://www.instagram.com/foxquisito/ 👉 Únete como miembro (Chat Directo + Apoyo): https://www.youtube.com/@FOXquisito/join 🕒 ÍNDICE DE CHARLAS Y REFLEXIONES 00:00 - Intro y bienvenida. 01:42 - Apoyo de patrocinadores. 02:33 - Las 5 preguntas rápidas (contexto). 04:45 - ¿Qué es exactamente una enfermedad rara? 06:02 - El manual de instrucciones: Genética y herencia. 09:50 - Mutaciones dinámicas y el fenómeno de anticipación. 14:15 - Ataxia de Friedreich: Síntomas y realidad neurológica. 22:30 - El primer medicamento aprobado por la FDA y EMA. 24:15 - El factor humano: Trabajar codo con codo con los pacientes. 30:28 - Los mitos de las enfermedades raras que debemos desmentir. 32:30 - ¿Qué es CRISPR? Explicado para niños (y no tan niños). 34:00 - El origen bacteriano del CRISPR: Un sistema de defensa. 36:00 - De bacterias a mamíferos: Adaptando la tecnología. 38:28 - El Premio Nobel 2020 y el futuro de la biomedicina. 40:00 - Bioinformática: ¿Cómo se diseña una edición genética? 49:22 - ¿Por qué algunas enfermedades son más fáciles de curar que otras? 51:30 - El problema del "Delivery": Cómo llevar la cura al sitio correcto. 52:30 - Nanopartículas lipídicas: La nueva frontera tras los virus. 55:00 - Ética y regulación: El polémico caso del científico chino. 59:30 - ¿Niños a la carta? Límites morales de la genética. 01:02:00 - Inmunidad al CRISPR: ¿Puede nuestro cuerpo rechazar la cura? 01:03:30 - En busca de la "Cas" perfecta: Proteínas más pequeñas y seguras. 01:16:15 - LOS TITULARES DE FOXy. 01:21:30 - Mensaje final: Esperanza y visibilidad. #CRISPR #AtaxiaDeFriedreich #EnfermedadesRaras #EdicionGenetica #PilarGonzalezCabo #Ciencia #Medicina #Biotecnologia #Genetica #Salud #Investigacion #ADN #TerapiaGenica