# Enfermedades raras: INSN Breña realiza pruebas moleculares para un diagnóstico preciso

Episodio de [Andina Podcast](https://escuchario.semeescucha.es/podcast/andina-podcast), de Agencia Andina.

- Publicado: 19 de mayo de 2025
- Duración: 6 min
- Audio: https://anchor.fm/s/280474dc/podcast/play/102849908/https%3A%2F%2Fd3ctxlq1ktw2nl.cloudfront.net%2Fstaging%2F2025-4-19%2F8863d805-2fae-a364-7e3e-a9765417ea90.mp3
- Página: https://escuchario.semeescucha.es/podcast/andina-podcast/episodio/7119587-enfermedades-raras-insn-brena-realiza-pruebas-moleculares-para-un-diagnostico

## Sobre este episodio

En el país, el INSN Breña es considerado un centro de referencia para el diagnóstico de enfermedades raras, sin necesidad de enviar muestras al extranjero. Precisamente, el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del INSN Breña juega un papel crucial en la identificación de las causas genéticas de estas patologías, r ealizando tres pruebas: citogenética, microarreglos (CMA) y la secuenciación exómica. En este episodio de Andina Podcast conoce el trabajo que realizan.

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